destructor de Esperanza y sueños

Elena, de 2 años, tiene leucodistrofia metacrómática (MLD), un desorden metabólico poco común. Su cuerpo no puede sintetizar una enzima que protege los nervios y, sin esa enzima, sus nervios quedan expuestos y se distrofian. Poco a poco está perdiendo facultades y es probable que muera a una edad muy temprana. Elena está perdiendo el control sobre sus músculos y recientemente ha perdido la habilidad de andar, de sentarse independientemente, de tragar y de hablar. Su desarrollo intelectual se ha paralizado y depende completamente de la ayuda de sus padres.

 

¿Que es la MLD?

MLD son las siglas en inglés de la leucodistrofia metacromática. Traducido del lenguaje médico quiere decir: meta - cambio, cromático - color, leuco - materia blanca, distrofia - degeneración. Su nombre por lo tanto viene de la degeneración de la materia blanca del cerebro y el sistema nervioso central (SNC), que en la prueba del tinte manifiesta un color indebido. El tinte era la prueba diagnóstica más común antes del advenimiento del los escáneres MRI.

Básicamente, los afectados por MLD no pueden sintetizar una enzima llamada arilsulfatasa-a (ARSA). Sin esta enzima, los sulfátidos no se degeneran y se acumulan en la materia blanca del cerebro y el SNC, causando la destrucción de la vaina de mielina de los nervios. Sin la vaina de mielina la comunicación entre las neuronas y el cerebro se rompe, causando una degradación de las funciones básicas motoras, parálisis, ceguera, convulsiones y finalmente la muerte. Estas son las síntomas típicas de la MLD.

La MLD es un defecto genético autosómico recesivo. Esto quiere decir que los dos padres han de poseer el gen defectuoso para que la enfermedad se manifieste en los hijos. Se estima que 1 de cada 100 personas tiene el gen y la frecuencia es de 1 caso cada 40.000 nacimientos. Por lo tanto, la MLD está clasificada como enfermedad rara. No es una enfermedad contagiosa y la única forma de transmisión es genética, de padres a hijos. En este momento, la MLD no tiene cura.

Fuente: www.mldfoundation.org

Linea de tiempo

Nacimiento Elena

Nacimiento Elena

Nace en el hospital de Torrevieja.
Peso: 3,038kg, altura: 50cm.

08 Aug 2012

Su primera risa

Elena se ríe por primera vez con mamá y papá.

15 Sep 2012

Se siente, sin ayuda

Se siente, sin ayuda

Elena se puede sentar, de forma independiente.

12 Mar 2013

Elena gatea, estilo comando

Elena gatea, estilo comando

Elena tiene 10 meses y "se arrastra" más que gatear. Se mueve hacia delante con los codos y arrastra sus piernas. Según el médico, no hay problema.

02 Jun 2013

Elena gatea normal

Elena gatea normal

Elena es de 13 meses de edad. Gatea finalmente normal y corre a primera mano. Su pie y la pierna derecha, sin embargo, están completamente vuelta hacia afuera

14 Sep 2013

Elena, 15 meses. Primeros síntomas

Elena, 15 meses. Primeros síntomas

Elena va al médico para un control de rutina. Le informamos de que caminar se le vuelve más difícil y necesita más apoyo que antes. Sí sospechamos hiper-movilidad, ya que la mamá y el abuelo la tienen también.

La enfermera señala al doctor su inestabilidad en la marcha, pero se ríe tranquilamente. "Todo es normal. Paciencia." Elena ya dicealgunas palabras simples ("Mamá", "Papá", "David" y "más").

06 Nov 2013

Revisión de 18 meses. Caminar es cada vez más difícil.

Revisión de 18 meses. Caminar es cada vez más difícil.

Otro chequeo con el médico, que contúa pensando que todo va bien. La enfermera insiste en que su caminar es muy inestable, pero el médico se ríe, asegurando que es un simple retraso en el desarrollo. Elena ya puede decir más  palabras simples.

05 Feb 2014

¡Estamos hartos ​! De nuevo al médico...

¡Estamos hartos ​! De nuevo al médico...

Elena ya tiene una inestabilidad muy severa. Finalmente el médico lo reconoce y la refiere al neurólogo. Nuestra primera cita será en abril.

12 Mar 2014

Primer visita al neurólogo

Primer visita al neurólogo

El neurólogo examina a Elena. "No se preucupen, su hija andará," dice, "tardará más de lo normal, pero andará". Para asegurarse, pide una prueba de electrodos EMG. La siguiente cita, dentro de 6 meses, ¡el 27 de noviembre!

18 Apr 2014

Primer EMG

Elena realiza su primera prueba de electrodos EMG. Todo debe parecer normal, ya que no nos informan de nada.

12 May 2014

Visitando la familia en Bélgica

Visitando la familia en Bélgica

Pasamos una semana en Bélgica visitando la familia. Elena está cansada todo el rato. Casi no se puede mantener despierta más de 2 horas al día y apenas come. Unos días después de volver la llevamos a urgencias. Está muy débil y no puede andar.

06 Jun 2014

Primer ingreso

Primer ingreso

Recogemos a Elena de la guardería y nos informan de que se ha caído de la silla mientras dibujaba. Cada vez les resulta más difícil darle de comer y ya no es como antes. Apenas se mueve, se comunica casi sólo con llantos, ha perdido vocabulario y muestra poco interes en su entorno. Nos aconsejan volver a ver a su médico, pero ha perdido nuestra confianza ya que no termina de tomarse en serio el caso. Decidimos llevarla a urgencias donde la examinan inmediatamente. toman varias muestras de sangre y orina, y repiten la prueba de EMG. Es llevada a Alicante junto a su madre para un escáner cerebral. Ahí detectan una alteración de su materia blanca, pero no encuentran la causa exacta. Durante su estancia, ha recuperado algo de fuerza y el 4 de julio puede volver a casa. Le citan para una punctuación lumbar el 7 de julio.

30 Jun 2014

Punción lumbar

El pediatra del hospital practica una punción lumbar a Elena. Las siguentes semanas, tanto el pediatra como el neurólogo infantil sacrifican sus domingos para realizar el seguimiento a Elena.

07 Jul 2014

Fuerte deterioro de la motricidad

Fuerte deterioro de la motricidad

La capacidad motora de Elena se degrada de forma alarmante. Casi no se puede ni sentarse derecha. Babea constantemente y apenas puede mantener la comida en la boca. La causa sigue siendo incierta, y el pediatra y el neurólogo siguen su caso con mucha atención.

19 Jul 2014

Segundo ingreso

Segundo ingreso

Elena tiene serias convulsiones. Sus ojos  ruedan incontroladamente y pierde la consciencia durante algunos segundos. Tiene una fiebre severa, por lo que la llevamos corriendo al hospital. Al llegar, dan la alarma y nos sentimos abrumados por la cantidad de médicos y enfermeras que rodean a Elena. Toman varias muestras de sangre y orina, y de nuevo una prueba de EMG. La situación parece seria, por lo que se decide trasladarla al Hospital Universitario de Murcia.

21 Jul 2014

Traslado al Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia

Traslado al Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia

Llegamos por la tarde al Hospital Universitario de Murcia. Es un momento que nunca olvidaremos: varios médicos de urgencias y estudiantes rodean a Elena, discutiendo´fuertemente sobre el diagnóstico de Elena en nuestra presencia. Elena pasa por muchos estados, tiene mucho dolor y está agitada, y nosotros sólo podemos mirar, impotentes. La ponen bajo observación para realizar una nueva punción limbar y cerebral bajo anestesia.

22 Jul 2014

Primer diagnóstico : LDM

Primer diagnóstico : LDM
23 Jul 2014

Deterioro por el rotavirus

Deterioro por el rotavirus
24 Jul 2014

Resultados del laboratorio de Barcelona

13 Aug 2014

Cuarto ingreso

Cuarto ingreso
21 Aug 2014

No elegible para la terapia en Milán

01 Sep 2014

Biopsia de piel

16 Sep 2014

Quinto ingreso

Quinto ingreso
14 Oct 2014

Sonda de alimentación PEG

Sonda de alimentación PEG
20 Oct 2014

Cirugía por endoscópica

Cirugía por endoscópica
21 Oct 2014

Séptimo ingreso

Séptimo ingreso
09 Nov 2014

Año nuevo, ingreso nuevo

Año nuevo, ingreso nuevo
13 Jan 2015

Revisión con el nueropediatra

21 Jan 2015

Diagnóstico final: LDM, sin duda

Diagnóstico final: LDM, sin duda
21 Jan 2015

Elena ha fallecido

Con mucho dolor en nuestro corazón, tenemos que informar que esta mañana nuestro pequeño amor dejó este mundo en paz y se unió a los ángeles. Ella siempre será nuestra pequeña querida Elena. Te queremos mucho pequeña luchadora. Estamos muy orgullosos de ti. Siempre serás un ejemplo. Siempre sonriendo, no importa qué enfermo fueras. Te echaremos de menos. Descansa en paz mi amor.

30 Jan 2015

Contacto

Elena MLD