destroyer of Hopes & dreams

Elena (2) heeft MLD, ofwel metachromatische leukodystrofie, een uiterst zeldzame stofwisselingsziekte. Haar lichaam maakt een bepaald enzym dat de zenuwen moet beschermen niet meer aan. Hierdoor raken de zenuwen beschadigd en sterven ze af. Beetje bij beetje lijkt ze te verstenen en ze zal op jonge leeftijd sterven. Elena verliest steeds meer spierkracht en kan sindskort niet meer zelfstandig zitten, slikken en spreken. Haar verstandelijke ontwikkeling is tot stilstand gekomen en ze is volledig verzorgingsafhankelijk.

What is MLD?

MLD, afkorting voor metachromatische leukodystrofie. In mensentaal betekent MLD : meta - verandering, chromatic - kleur, leuko - witte massa, dystrofie - afbraak. MLD heeft zijn naam te danken aan de afbraak in de witte massa van de hersenen en het centrale zenuwstelsel welke vlekken vertoont die er niet horen. Een MRI scan is de beste manier om deze vlekken te detecteren.

Het komt er op neer dat mensen die aan MLD leiden een tekort hebben aan het Arylsulfatase-A (ARSA) enzym in het bloed. Zonder dit enzym worden de sulfaten niet afgebroken en stapelen ze zich op in de witte massa in de hersenen en het centrale zenuwstelsel, wat voor afbraak van de Myeline laag zorgt. Zonder een intacte myeline laag ontstaan er stoornissen in de communicatie tussen de zenuwen en de hersenen. Deze miscommunicatie is verantwoordelijk voor het verlies van basis functies, verlamming, blindheid, epileptische aanvallen en uiteindelijk de dood.

MLD is een autosomaal recessief genetisch defect. Dit betekent dat zowel mannen als vrouwen drager kunnen zijn van het gen en beide ouders moeten het defecte gen dragen om een kind te kunnen treffen. Geschat wordt dat dit defect optreedt bij 1 op de 100 mensen en het getroffen geboortecijfer is 1:40.000 - dus MLD krijgt de term zeldzame ziekte toegewezen. MLD is niet besmettelijk en kan niet worden doorgegeven aan anderen door middel van een soort van contact - het is een genetische aandoening. Op dit moment bestaat er geen remedie voor MLD.

Bron : www.mldfoundation.org

Tijdslijn van de ziekte

Geboorte Elena

Geboorte Elena

Geboren in het hospitaal van Torrevieja.
Gewicht : 3,038kg, lengte 50cm.

08 Aug 2012

Eerste lach

Elena lacht voor de eerste maal naar mama & papa.

15 Sep 2012

Zelfstandig zitten

Zelfstandig zitten

Elena zit voor de eerste keer zelfstandig recht.

12 Mar 2013

Elena kruipt, commando stijl.

Elena kruipt, commando stijl.

Elena is 10 maand en "kruipt". Ze beweegt zich voort op haar elleboogjes en sleept haar beentjes mee. Volgens de huisarts is er niet aan de hand.

02 Jun 2013

Elena kruipt normaal

Elena kruipt normaal

Elena is 13 maand oud. Ze kruipt eindelijk normaal en loopt aan 1 hand. Haar rechter voetje en been staan echter volledig naar buiten gedraaid.

14 Sep 2013

Elena, 15 maand. Eerste symptomen

Elena, 15 maand. Eerste symptomen

Elena gaat voor een routinecontrole naar de huisarts. We melden dat het lopen moeilijker gaat en dat ze meer steun nodig heeft dan voordien. Zelf vermoeden we hyper-mobiliteit aangezien mama en opa dit ook hebben.

De verpleegster wijst de dokter op instabiliteit bij het lopen, maar hij lacht dit weg. "Alles is normaal. Geduld hebben". Elena spreekt enkele eenvoudige woordjes ('mama', 'papa', 'David' en 'meer').

06 Nov 2013

Controle 18 maanden. Het lopen gaat steeds moeilijker.

Controle 18 maanden. Het lopen gaat steeds moeilijker.

Op controle bij de dokter. Deze blijft beweren dat alles normaal is. De verpleegster herhaalt : instabiliteit bij het lopen. Opnieuw lacht hij dit weg. "Het gebeurt wel meer dat kinderen wat groei achterstand hebben". Onderstussen kent Elena er nog wat eenvoudige woordjes bij.

05 Feb 2014

We zijn het beu ! Opnieuw naar de dokter...

We zijn het beu ! Opnieuw naar de dokter...

Elena vertoont ernstige instabiliteit. Eindelijk erkent de dokter dit probleem en verwijst ons door naar de neuroloog. Eerste afspraak met de neuroloog in april.

12 Mar 2014

Bij de neurloog

Bij de neurloog

De neuroloog onderzoekt Elena. "Geen zorgen, uw dochter zal lopen", klinkt het. "Het zal wat langer duren dan normaal. Maar lopen zal ze". Voor de zekerheid vraagt hij een EMG electroden test aan. Opvolgingsafspraak : over 6 maand, op 27 november 2014 !
 

18 Apr 2014

EMG electroden test

Elena gaat voor een EMG electroden test naar het hospitaal. Alles moet wel normaal zijn want er wordt ons niets gemeld.

12 May 2014

Op familiebezoek in België

Op familiebezoek in België

We zijn een weekje op familiebezoek in België. De ganse periode is Elena zeer vermoeid. Ze is niet meer dan 2u per dag wakker en eet nauwelijks. Vermoeid van de reis ? Enkele dagen na aankomst terug in Spanje beslissen we met Elena naar de spoeddienst te gaan. Elena is heel zwak en heeft weinig zin om nog te lopen.

06 Jun 2014

Eerste ziekenuisopname

Eerste ziekenuisopname

We halen Elena op bij de kinderopvang. Men meldt ons dat ze van haar stoel gevallen is tijdens het tekenen. Ze hebben het steeds moeilijker om haar eten te geven. Het valt hen op dat Elena niet meer dezelfde is als voordien. Ze verplaatst zich nog nauwelijks, communiceert voornamelijk door te wenen, verliest woordenschat en heeft weinig interesse in haar omgeving. Ze raden ons aan om terug te gaan naar de dokter. Ons vertrouwen is weg, hij neemt ons niet serieus. We beslissen met haar naar de spoedafdeling te gaan waar ze haar onmiddellijk opnemen. Ze nemen verschillende bloed- en urinestalen af en herhalen de EMG electroden tests. Elena gaat samen met mama in de ambulance naar het ziekenuisl van Alicante voor een hersenscan. Hier merkt men een alteratie op in haar witte hersenmassa, maar het is hen niet duidelijk wat de precieze oorzaak is. Tijdens haar verblijf in het ziekenuis sterkt ze terug wat aan en op 04/07 mag ze naar huis. Men plant een ruggenprik op 07/07/2014.

30 Jun 2014

Ruggenprik

De pediater van het ziekhuis voert een lumbale punctie (ruggenmergpunctie) uit bij Elena. De komende paar weken offeren de pediater en kinderneurologe hun vrije zondagmiddag op om Elena op te volgen.

07 Jul 2014

Sterke motorische achteruitgang

Sterke motorische achteruitgang

Elena maakt steeds meer motorische achteruitgang. Zelfstandig rechtzitten lukt nog nauwelijks. Ze kwijlt constant en kan nauwelijks haar eten in haar mond houden, terwijl er nog steeds onduidelijkheid is over de oorzaak, blijven de pediater en kinderneurologe Elena opvolgen.

19 Jul 2014

Tweede ziekenhuisopname

Tweede ziekenhuisopname

Elena doet een soort epileptische aanval. Haar ogen rollen weg en ze verliest enkele seconden het bewustzijn. Ze heeft koorts en we brengen haar met spoed naar het ziekenhuis. Bij aankomst slaat men code rood en we worden overdonderd door de grote hoeveelheid artsen en verplegers die Elena omringen. Men doet verschillende bloed- en urine analyses en een nieuwe EEG test in de hoop een aanval te kunnen registreren. De situatie lijkt zeer ernstig en men beslist om Elena de volgende dag over te brengen naar het universitair ziekenhuis van Murcia.

21 Jul 2014

Opname in het universitair ziekenhuis

Opname in het universitair ziekenhuis

We komen in de late namiddag aan in de spoedafdeling van het universitair ziekenhuis van Murcia. Dit moment zullen we nooit vergeten : verschillende spoedartsen en student-artsen omringen Elena en maken in ons bijzijn ruzie over de mogelijke diagnose. Elena is in alle staten. Ze is zeer geïrriteerd en verkeert in pijn, terwijl wij enkel maar hulpeloos kunnen toekijken. Men plaatst haar in observatie om de dag erna een nieuwe lumbale punctie en hersenscan onder verdoving uit te voeren.
 

22 Jul 2014

Eerste diagnose : MLD

Eerste diagnose : MLD

Elena wordt overgebracht naar de pediatrische intensive care afdeling. Hier krijgt mama de verschrikkelijke diagnose te horen: Leukodystrofie, vermoedelijk MLD - ofwel metachromatische leukodystrofie. Een erfelijke ernstige stofwisselingsziekte in de hersenen waarbij geleidelijk aan steeds meer hersencellen afsterven. Er bestaat geen behandeling voor de ziekte en de levensverwachting is uitermate kort. Voor een beenmergtransplantatie is het reeds te laat. De transplantatie is een hele zware behandeling met zeer grote risico’s en de mogelijk te behalen winst is te klein.

23 Jul 2014

Rotavirus

Rotavirus

Elena wordt overgebracht naar de afdeling zuigelingen waar ze opnieuw hoge koorts doet en het rotavirus oploopt. Ze wordt in isolatie geplaatst om zo de andere kinderen niet te besmetten. De koorts veroorzaakt neurlogische achteruitgang en neemt haar de mogelijkheid om te spreken en slikken volledig af. Ondertussen kan ze totaal niet meer rechtzitten en het bewegen van haar armen en benen gaat steeds moeizamer. Vanaf nu moet Elena gevoed worden via een neussonde. Ze is toegewezen op vloeibare sondevoeding en zal nooit meer normale voeding eten. Haar laatste woordje was 'mama'. We zullen haar nooit meer horen spreken.

We verliezen de moed niet en gaan op internet op zoek naar alternatieve behandelingen. Zo komen we op de website van het San Raffaele ziekenhuis in Milaan terecht waar Dr. Biffi een succesvolle gentherapie ontwikkeld heeft. We nemen contact op maar de dokter is op vakantie. We sturen alle gegevens door en éénmaal terug zal ze contact met ons opnemen.

Op 29/07, na enkele dagen vechten tegen het rotavirus mag Elena eindelijk naar huis waar we op onszelf aangewezen zijn om haar resterende dagen zo comfortabel mogelijk te maken.

24 Jul 2014

Resultaten labo Barcelona

De resultaten komen terug van het labo, maar zijn niet zoals men had verwacht. De ARSA waarden zijn te laag en men twijfelt aan de diagnose. De ziekte van Krabbe, een gelijkaardige lysosomale leukodystrofie, wordt niet uitgesloten. 

13 Aug 2014

Vierde ziekenhuisopname

Vierde ziekenhuisopname

Elena is vaak misselijk en heeft moeilijkheden om de sondevoeding te verdragen. Ze is geïrriteerd en heeft last van spierpijnen als gevolg van gebrek aan lichaamsbeweging. Na 4 dagen mag ze het ziekenhuis verlaten.

21 Aug 2014

Niet in aanmerking voor de Milaan therapie

Eindelijk horen we van Dr. Biffi uit Milaan. Elena komt niet in aanmerking voor de experimentele gentherapie vanwege de reeds vele symptomen die ze heeft. Ze bevindt zich reeds in de 3e en laatste fase van de ziekte. Met behulp van deze gentherapie slaagde men er reeds in bij 6 pre-symptomatische kinderen de ziekte te stoppen. Ons laatste beetje hoop is weg...

01 Sep 2014

Huidbiopsie

Om hopelijk een definitieve diagnose te stellen, neemt men een huidstaal af uit de bovenarm van Elena. Nog nooit heb ik een kind zo hard horen schreeuwen. Het was echt verschrikkelijk.

16 Sep 2014

Vijfde ziekenhuisopname

Vijfde ziekenhuisopname

Elena heeft opnieuw last van misselijkheid. Ze moet braken na elke maaltijd en vertoont verschijnselen van uitdroging. De neussonde speelt haar parten. Ze wordt opgenomen in het ziekenuis, waar ze via het infuus voeding krijgt. Men bouwt stap voor stap de hoeveelheid voeding op en éénmaal terug op niveau mag ze naar huis. Het wordt nu wel tijd dat Elena haar PEG maagsonde krijgt...

14 Oct 2014

De PEG-maagsonde

De PEG-maagsonde

Eindelijk ontvangen we het verlossende telefoontje. Elena krijgt haar PEG-maagsonde. We worden maandagavond in het universitair ziekenuis van Murcia verwacht om de dag erna de ingreep te ondergaan.

20 Oct 2014

De ingreep

De ingreep

Dinsdagochtend : samen met Elena worden we naar de pediatrische intensive care afdeling gebracht waar men onder verdoving via endoscopie de Mic-Key PEG sonde zal plaatsen. Een kleine routine ingreep die maar 15 minuutjes zou duren. Elena doet echter een reactie op de verdoving waardoor de operatie iets langer duurt dan voorzien.

Elena zal uiteindelijk 4 dagen in het ziekenuis blijven om te bekomen van de ingreep,en om de wonde tijd te geven om te genezen.

21 Oct 2014

Zevende ziekenuisopname

Zevende ziekenuisopname

Elena wordt opnieuw opgenomen in het ziekenhuis van Torrevieja, ditmaal met een buikvirus, hoge koorts en uitdrogingsverschijnselen door het vele braken. Men doet verschillende bloed- en urine analyses en een EEG. Na 5 dagen mag Elena uiteindelijk naar huis.

09 Nov 2014

Nieuw jaar, nieuwe opname

Nieuw jaar, nieuwe opname

8e ziekenhuisopname in minder dan 1 jaar tijd. Onze wens om het nieuwe jaar te starten zonder ziekenhuisopnames gaat duidelijk niet in vervulling. Elena is zeer geïrriteerd, heeft spierpijn en doet lichte koorts. Gelukkig hebben ze het vlug onder controle en na 24u mogen we het ziekenhuis verlaten.

13 Jan 2015

Op controle bij neuropediater

Elena weegt ondertussen 13,5 kg en meet 89,5 cm. Dankzij de fysiotherapie en de medicatie verkeert Elena in een relatief goede toestand. Ze ondervindt geen problemen van de maagsonde en tolereert de sondevoeding goed. Ze lijkt blij, maakt oogcontact en eist aandacht op.

Echter heeft ze veel slijm in haar borst waardoor ze vaak braakt. We zijn dag en nacht op onze hoede zodat ze niet stikt in haar eigen braaksel. Haar spieren worden steeds slapper, ze kan zich steeds minder bewegen en haar reflexen zijn ook sterk vertraagd. 

21 Jan 2015

Definitieve diagnose: 100% MLD

Definitieve diagnose: 100% MLD

Na vele maanden ongeduldig wachten, hebben we de definitieve diagnose ontvangen. Er bestaat geen twijfel meer : MLD ofwel Metachromatische LeukoDystrofie. Er wordt een genetische studie aangevraagd om te onderzoeken of de ouders drager zijn van de ziekte en deze bij broer David uit te sluiten. 

21 Jan 2015

Elena is gestorven

Met zéér veel pijn in ons hart melden we dat deze ochtend ons kleine meisje vredig gestorven is in haar slaap. Ze zal altijd onze lieve kleine Elena zijn. We zien je héél graag klein vechtertje. We zijn trots op je, en je zal altijd een voorbeeld zijn. Hoe ziek je ook was... je bleef lachen. We zullen je hard missen. 

30 Jan 2015

Contacteer ons

Elena MLD